吴忠结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元精准锁定靶向与化疗用药时机，覆盖11基因4类变异，避免无效治疗与毒副风险。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者，需一线靶向治疗决策
- 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
- 拟使用伊立替康化疗，需评估UGT1A1毒副风险的患者
- KRAS/NRAS/BRAF野生型患者，确认能否使用EGFR单抗
- 复发或耐药后，需寻找新药或临床试验机会的患者
- 已有组织样本，希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。能发现KRAS/NRAS突变（约30-40%患者，提示EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（约5-10%，提示BRAF/MEK抑制剂敏感）、ERBB2扩增（约3%，提示抗HER2治疗敏感）、NTRK融合（罕见但特效药可用），以及UGT1A1基因型（预测伊立替康毒副风险）。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物，也不适用于MRD监测。
检测流程
采样仅需提供已获取的组织样本（手术或活检标本），无需空腹或特殊准备。本地三甲医院或合作病理科可协助调取石蜡切片或新鲜组织，也可通过专业冷链物流邮寄至检测中心。样本处理周期通常为7-10个工作日，全程线上追踪进度。
准确性说明
检测严格质控，平均测序深度可达2705×（远超500×标准），覆盖均一性99%，Q30占比93%，确保低频突变准确检出。结果经NCCN 2022指南验证，阳性突变直接关联已获批药物或临床试验（如KRAS突变者禁用西妥昔单抗），阴性结果提示可考虑EGFR单抗，但需结合临床综合判断。UGT1A1基因型精准预测伊立替康毒性，帮助医生调整剂量，降低严重不良反应风险。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认适用性（晚期/化疗前）
- 提供已存档或新获取的组织样本（蜡块/切片/新鲜组织）
- 样本经病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%
- DNA提取、质检（需≥100ng），构建预文库
- 高通量测序（NGS），覆盖11基因全部编码区及融合区域
- 生物信息学分析，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 生成报告，包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
- 报告寄送或线上交付，医生解读结果，制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我母亲是结直肠癌患者，这个检测能发现NTRK融合吗？
- 可以。本检测明确覆盖NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因，且检测突变类型包括融合（FUSION）。NTRK融合在结直肠癌中罕见（<1%），但一旦检出，有拉罗替尼、恩曲替尼等特效靶向药可用，值得排查。
- 我父亲是结直肠癌，检测报告里“未知临床意义的突变”是什么意思？
- 原报告说明，“未知临床意义的突变”指文献尚未报道其意义，或意义明确但无相关靶向用药信息。这类突变目前不直接影响用药决策，但可定期关注新研究，或考虑参加临床试验。建议医生结合其他临床指标综合判断。
- 报告里药物证据等级A、B、C具体怎么理解？我该优先考虑哪一级？
- A级表示该药已获FDA/NMPA批准或指南推荐在本癌种使用，是优先考虑的标准方案；B级指大型临床试验证实有效但仍未获批；C级为其他癌种证据或临床试验招募。建议您优先与医生讨论A级药物，若无效或不可及，再考虑B/C级或临床试验。报告仅提供信息，具体选择由医生决定。
- 我在吴忠，怎么把组织样本安全寄到你们实验室？
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本（石蜡切片或新鲜组织）需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务，确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号，以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者，不用于健康筛查
- 优先使用组织样本，血液样本（ctDNA）仅限组织不可得时
- 检测结果仅供临床参考，最终方案需主治医生综合判断
- 阴性结果不排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
- 报告周期约7-10个工作日，如有疑问需7日内联系
- 价格3450元为终端售价，不包含样本运输或额外病理费用
用户评价 (6条，均分4.8)
主治医生推荐的，说这个检测在他们科室用得比较多，和病理结果符合度高。我自己感觉，从送检到出报告，流程非常顺畅，没遇到任何扯皮或沟通障碍。报告速度稳定在承诺的时间内。作为患者，需要的就是这种省心和靠谱。
机构回复
感谢您和主治医生的信任！与临床保持紧密沟通、确保结果可靠性是我们的首要任务。流程顺畅、结果可靠是我们对用户的基本承诺，很高兴能得到您的“靠谱”评价。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
服务态度没得挑，响应很快。但可能是样本量大的原因，从样本寄送到报告生成，虽然没超时，但也是卡在最后期限才出来，中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点，或者中间多更新一两次进度就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知，争取进一步提升效率与体验。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
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